英文原题：Machine-Learning-Assisted Analysis of Patient Clinical Biomarkers to Improve Ovarian Cancer Diagnosis
通讯作者：Kenry – 美国亚利桑那大学
作者：Célia Sahli, Tiffany Thanhtruc Pham, and Kenry
中文供稿人：李宗博，崇媛媛，中国科学技术大学
研究背景：
卵巢癌是致死率最高的妇科恶性肿瘤之一，五年生存率不足50%，多数患者确诊时已晚期，而早期局限性肿瘤的五年生存率可达90%以上。其发病受年龄与绝经状态等因素影响：绝经过渡期卵巢生理变化可能通过激素水平波动参与致癌过程。
当前临床诊断依赖盆腔检查、影像学（TVUS/MRI）及血液生物标志物（CA125/HE4等），但均存在显著局限。盆腔检查特异性不足，易将囊肿/纤维瘤误判为肿瘤且漏诊早期病变；TVUS与MRI虽可观察卵巢结构，但无法明确良恶性；血液检测因无创、低成本及可高频监测的优势成为更优选择，但现有标志物（如CA125）在非癌性疾病（子宫内膜异位症/盆腔炎）中也会升高，导致假阳性/阴性问题，亟需更精准的诊断方案。
近年来，机器学习凭借其处理复杂数据、挖掘潜在模式的能力，在癌症诊断领域展现出潜力。本文通过机器学习分析卵巢肿瘤患者的47项特征临床数据，旨在识别关键生物标志物并评估监督学习算法的分类效能，以提升卵巢癌早期诊断的准确性与可靠性。
内容介绍：
1. 研究流程
本研究基于公开数据集（178例恶性/171例良性卵巢肿瘤，47项特征），首先对包含癌症与良性卵巢肿瘤患者数据的原始数据集进行预处理，随后在预处理后的数据集上进行特征评分与排序，以识别若干可用于区分良恶性卵巢肿瘤的关键特征。通过主成分分析将高维数据集转换为低维表示，并在二维空间中可视化数据分布。此外，将预处理后的数据集划分为训练集（80%）和测试集（20%），分别用于训练和测试逻辑回归、随机森林等多种监督式机器学习算法，并通过10折交叉验证优化超参数，其分类性能通过混淆矩阵和受试者工作特征曲线进行评估。
图1. 卵巢肿瘤患者数据分析工作流程概览
2. 特征重要性与无监督学习分析
通过信息增益比和基尼指数发现，HE4、CA125、绝经状态和年龄是区分良恶性肿瘤的核心特征，其次是白蛋白、淋巴细胞比率等。PCA和t-SNE验证了数据降维后的可分性。分层分析显示：绝经前患者中，年龄、白蛋白和红细胞分布宽度是重要指标；绝经后患者中，CA125、HE4和血小板计数更具区分力。统计检验表明，这些特征在良恶性组间差异显著（p<0.001）。
图2. 卵巢肿瘤患者各项特征的评分与比较分析
3. 监督分类性能
全特征模型中，随机森林和逻辑回归表现最佳，测试集准确率90.3%，AUC 91.1%。仅保留10个核心特征的特征筛选后，梯度提升算法性能显著提升，准确率从85.8%升至88.3%。分群体分析显示：绝经后患者模型性能最优，k-最近邻算法准确率95%，AUC 95%；绝经前患者假阴性率较高，部分算法漏诊>50%恶性病例，需进一步优化以减少漏诊风险。
图3. 全体卵巢肿瘤患者的监督分类结果
总结/展望：
本研究通过机器学习分析309例卵巢肿瘤患者临床数据，揭示HE4、CA125、绝经状态和年龄是区分良恶性肿瘤的关键指标，其中绝经状态仅对绝经前患者具有显著预测价值，而白蛋白水平在所有亚群中均表现重要。分层分析表明，绝经前患者需关注年龄、红细胞分布宽度等特征，绝经后患者则依赖CA125、血小板计数等标志物。通过特征筛选和模型优化，随机森林与梯度提升算法在测试集达到90.3%准确率，且降维策略有效减少过拟合。但研究受限于单中心小样本数据、未涵盖种族、社会经济状态等因素，且部分算法存在假阴性风险，绝经前患者漏诊超50%恶性病例。
未来需构建多中心队列验证模型普适性，结合影像组学与多组学数据提升预测维度，并开发针对高风险人群的低假阴性率模型。研究创新性地提出动态特征选择策略，为卵巢癌精准诊断提供了新范式，但仍需在数据多样性、模型可解释性及临床转化方面持续突破，以推动精准医疗落地应用。
相关论文发表在以精准为导向的高质量期刊Precision Chemistry上，Célia Sahli为论文的第一作者，Kenry教授为论文的通讯作者。
Cite this: Sahli, C.; Pham, T. T.; Kenry. Machine-Learning-Assisted Analysis of Patient Clinical Biomarkers to Improve Ovarian Cancer Diagnosis. Precision Chemistry 2025. https://doi.org/10.1021/prechem.5c00028.